लक्षण, बचाव और निदान – जानिए रक्त से जुड़ी इस आनुवंशिक बीमारी के बारे में!

थैलेसीमिया रक्त से संबंधित एक आनुवांशिक बीमारी है, जिसमें असामान्य हीमोग्लोबिन बनता है। हीमोग्लोबिन लाल रक्त कोशिकाओं में पाया जाने वाला एक प्रोटीन है, जो शरीर की कोशिकाओं तक ऑक्सीजन पहुंचाने का काम करता है। 

थैलेसीमिया रक्त से जुड़ी एक आनुवंशिक बीमारी है, जिसमें असामान्य हीमोग्लोबिन बनता है। हीमोग्लोबिन लाल रक्त कोशिकाओं में पाया जाने वाला एक प्रोटीन है, जो शरीर की कोशिकाओं तक ऑक्सीजन पहुंचाने का काम करता है। थैलेसीमिया में हीमोग्लोबिन की कमी के कारण शरीर को पर्याप्त ऑक्सीजन नहीं मिल पाती है, जिससे एनीमिया हो जाता है।

 

न्यूबर्ग डायग्नोस्टिक्स, नोएडा के लैब हेड डॉ. विज्ञान मिश्रा के मुताबिक, इस बीमारी के बारे में जागरूकता और समय पर निदान बहुत जरूरी है। आइए डॉ. विज्ञान मिश्रा से थैलेसीमिया के लक्षण, कारण, बचाव और जांच के तरीकों को विस्तार से समझते हैं।

थैलेसीमिया के लक्षण:

थकान: रक्त में ऑक्सीजन ले जाने की क्षमता कम होने के कारण थकान महसूस होना।

कमजोरी: एनीमिया और लाल रक्त कोशिकाओं की कम संख्या शरीर में कमजोरी का कारण बनती है।

पीली त्वचा: एनीमिया का एक सामान्य लक्षण।

सांस लेने में दिक्कत: शरीर को पर्याप्त ऑक्सीजन न मिल पाने के कारण सांस लेने में दिक्कत हो सकती है।

चेहरे की हड्डियों की समस्या: गंभीर मामलों में, विशेषकर बच्चों में, चेहरे की हड्डियों में असामान्यताएं देखी जा सकती हैं।

थैलेसीमिया के कारण

थैलेसीमिया हीमोग्लोबिन उत्पादन को नियंत्रित करने वाले जीन में उत्परिवर्तन के कारण होता है। जब यह जीन ख़राब होता है, तो शरीर असामान्य हीमोग्लोबिन का उत्पादन करता है, जो लाल रक्त कोशिकाओं के निर्माण को प्रभावित करता है।

थैलेसीमिया की रोकथाम

थैलेसीमिया के पारिवारिक इतिहास वाले परिवारों को अपने जोखिम को समझने के लिए आनुवंशिक परामर्श लेना चाहिए।

पारिवारिक इतिहास वाले जोड़ों के लिए, प्रसव पूर्व परीक्षण से पता लगाया जा सकता है कि भ्रूण में थैलेसीमिया जीन मौजूद है या नहीं।

पीजीडी में, इन विट्रो निषेचन के दौरान थैलेसीमिया जीन के लिए भ्रूण का परीक्षण किया जाता है।

थैलेसीमिया के लिए परीक्षण के तरीके

पूर्ण रक्त गणना (सीबीसी): लाल रक्त कोशिकाओं की मात्रा और गुणवत्ता को मापता है।

हीमोग्लोबिन वैद्युतकणसंचलन: रक्त में असामान्य रूपों सहित हीमोग्लोबिन के विभिन्न प्रकारों की पहचान करता है।

आनुवंशिक परीक्षण: थैलेसीमिया के लिए जिम्मेदार विशिष्ट आनुवंशिक उत्परिवर्तन की पहचान करता है।

आयरन परीक्षण: रक्त में आयरन के स्तर को निर्धारित करता है, जो थैलेसीमिया और आयरन की कमी वाले एनीमिया के बीच अंतर करने में मदद करता है।

अस्थि मज्जा बायोप्सी: यह थैलेसीमिया की गंभीरता का आकलन करने और उपचार की प्रभावशीलता की निगरानी के लिए किया जा सकता है।